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          Research Cooperation

          科研合作

          人KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突變檢測(多重?zé)晒釶CR法)

          背景

          KRAS基因和NRAS基因在結(jié)直腸癌中突變率分別約為40%和4%,RAS/RAF/MAPK 通路位于 EGFR 下游,RAS 基因正常情況下為野生型,但如果發(fā)生致病性突變后無需上游EGFR接受胞外信號即可自動活化該信號通路,引起細胞過度增殖。因此,RAS基因野生型患者對于抗EGFR單抗治療有效,國內(nèi)外指南共識建議對所有轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌進行 KRAS 和NRAS外顯子2/3/4位點突變檢測。


          信號通路圖示


          [1]Nature Reviews Clinical Oncology volume 19, pages637–655 (2022)


          KRAS、NRAS、BRAF基因突變預(yù)后一般較差,且此類突變的結(jié)直腸癌患者對抗EGFR抗體類藥物不敏感。NCCN指南以及國內(nèi)腸癌檢測規(guī)范均建議:在結(jié)直腸癌治療前必須明確RAS基因狀態(tài),并且在確定為復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌時,推薦進行KRAS,NRAS和BRAF基因的檢測。根據(jù)部分已有的研究結(jié)果,PIK3CA 突變可能是對阿司匹林治療有效的預(yù)測標(biāo)志物。



          NCCN指南中推薦KRAS、NRAS、BRAF基因檢測


          結(jié)直腸癌診療的相關(guān)生物標(biāo)志物


          檢測項目

          產(chǎn)品名稱

          核心技術(shù)

          產(chǎn)品規(guī)格

          適配機型

          樣本類型

          人KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突變檢測

          PAP-ARMS?

          6測試/盒

          12測試/盒

          Stratagene Mx3000P?、ABI7500、SLAN-48P/96S、

          ABI StepOne Plu等

          腫瘤組織樣本


          檢測意義

          1. 檢測RAS、BRAF基因突變,提示EGFR單抗、BRAF/MEK抑制劑、HER2抑制劑等靶向藥物的使用。并對結(jié)直腸癌患者具有預(yù)后指導(dǎo)意義。

          2. 輔助臨床醫(yī)生篩選出相關(guān)腫瘤靶向藥物。


          產(chǎn)品優(yōu)勢

          穩(wěn)定可靠:采用預(yù)分裝閉管檢測,有效避免交叉污染。

          靈敏度高:可檢出10 ng DNA樣本中頻率低至1%的KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突變。 

          重復(fù)性好:普通PCR實驗室即可展開,無需特別培訓(xùn)便可獲得重復(fù)性好的結(jié)果。

          檢測快速:檢測流程僅需1天。


          操作流程

          1.核酸提取

          2.加樣

          3.上機檢測

          4.出具報告


          檢測服務(wù)流程

          1.咨詢相關(guān)事項(0592-7578309)

          2.進行樣本取樣

          3.樣本快遞至飛朔檢測點

          4.上機檢測

          5.出具報告

          6.報告送出

          7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答


          —— 僅供科研參考使用 ——


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