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          Research Cooperation

          科研合作

          人類林奇綜合征基因檢測(高通量測序法)

          項目背景


          林奇綜合征(Lynch Syndrome,LS)約占所有結(jié)直腸癌(CRC)的2%-4%[1],占所有子宮內(nèi)膜癌(EC)的3%-5%[2]。LS主要由錯配修復(fù)(MMR)基因的胚系突變引起,少見病例是位于MSH2上游的EPCAM基因3’端胚系缺失導(dǎo)致MSH2繼發(fā)性表觀突變的結(jié)果[3],與腫瘤組織中的錯配修復(fù)缺陷(dMMR)/微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI-H)有關(guān)。LS患者發(fā)生CRC和EC的風(fēng)險較高,分別高達80%和60%,并且有發(fā)生其他癌癥類型(如胃癌、小腸癌、尿路上皮癌和卵巢癌)的風(fēng)險[4],飛朔生物與合作伙伴也報道了LS相關(guān)陰莖癌的病例[5]。各指南均推薦MMR免疫化學(xué)(IHC)或MSI篩查陽性,以及MLH1甲基化或BRAF V600E突變檢測陰性的CRC、EC等腫瘤患者進行MMR基因胚系檢測,以輔助LS的確診[1,2,6]



          子宮內(nèi)膜癌LS篩查方法[6]



          子宮內(nèi)膜癌分子檢測中國專家共識(2021年版)指出常規(guī)MMR/MSI檢測聯(lián)合BRAF V600E篩查會漏檢10%的LS患者,可考慮采用高通量測序的方法替代常規(guī)MMR/MSI檢測[2]。此外一些研究也提示與散發(fā)性腫瘤相比,LS相關(guān)腫瘤有更強的抗腫瘤免疫應(yīng)答,使用免疫檢查點抑制劑療效更佳[7,8]


          LS相關(guān)腫瘤免疫治療療效更佳[7,8]




          [1] NCCN遺傳性/家族性高風(fēng)險評估-結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌2024 v3

          [2] 子宮內(nèi)膜癌分子檢測中國專家共識(2021年版)

          [3] Front Oncol. 2022 Mar 4:12:856452.

          [4] Genes (Basel). 2023 Nov 9;14(11):2060.

          [5] Urol Int. 2024 Sep 2:1-5.

          [6] CSCO子宮內(nèi)膜癌診療指南2024

          [7] Obstet Gynaecol. 2021 Jan;23(1):9-20.

          [8] Cancer. 2022 Mar 15;128(6):1206-1218.



           檢測項目


          采用高通量測序法,胚系版檢測MLH1、PMS2、MSH2、MSH6、EPCAM五個基因的編碼區(qū)和外顯子-內(nèi)含子連接區(qū),組織版檢測以上五個基因加BRAF V600E突變。


          項目名稱

          核心技術(shù)

          項目規(guī)格

          適配平臺

          樣本類型

          人類林奇綜合征基因檢測

          RingCap?

          16測試/盒

          32測試/盒

          Illumina

          MGISEQ

          腫瘤組織樣本

          對照樣本

          (全血、唾液、口腔拭子)


          檢測意義


          1、輔助林奇綜合征的確診;

          2、提示林奇相關(guān)腫瘤患者免疫治療可能獲益。


          適用人群


          1、任何腫瘤組織檢測結(jié)果為dMMR/MSI-H的CRC、EC、胃癌等癌種患者,包含經(jīng)MLH1甲基化、BRAF V600E檢測陰性的患者;

          2、腫瘤組織篩查結(jié)果為錯配修復(fù)功能正常(pMMR)或微衛(wèi)星穩(wěn)定(MSS),但是臨床高度懷疑LS的患者;

          3、有血緣關(guān)系的家族成員確診為LS者;

          4、在腫瘤組織中檢測到MMR基因致病性突變,但不能明確是否為胚系突變的患者;

          5、可考慮采用組織版檢測替代MMR/MSI篩查,可減少LS的漏檢。



          優(yōu)勢特點


          檢測全面:覆蓋林奇綜合征相關(guān)的MMR、EPCAM基因的編碼區(qū)和外顯子-內(nèi)含子連接區(qū);

          取樣靈活:可檢測組織樣本,組織版增加BRAF V600E突變檢測,用以提示散發(fā)性結(jié)直腸癌;

          靈敏度高:可檢出25 ng DNA樣本中含量低至1%的基因突變;

          操作簡單:采用RingCap?專利技術(shù)和八連管預(yù)分裝試劑,建庫方法簡便。


          操作流程


          1、DNA提取

          2、文庫構(gòu)建

          3、上機測序

          4、一鍵式數(shù)據(jù)分析

          5、出具報告


          檢測服務(wù)流程


          1、咨詢相關(guān)事項0592-7578309

          2、進行樣本取樣

          3、樣本快遞至飛朔檢測點

          4、上機測序

          5、出具報告

          6、報告送出



          ——僅供科研參考使用——

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