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          Research Cooperation

          科研合作

          泛實(shí)體腫瘤175基因Panel套裝(高通量測序法)

          根據(jù)國家癌癥中心基于腫瘤登記及隨訪監(jiān)測最新數(shù)據(jù)顯示,2022年中國惡性腫瘤新發(fā)病例估計(jì)為482.47萬,發(fā)病例數(shù)前5位的惡性腫瘤(肺癌106.06萬,結(jié)直腸癌51.71萬,甲狀腺癌46.61萬,肝癌36.77萬,女性乳腺癌35.72萬)占全部新發(fā)病例的57.4%。2022年中國惡性腫瘤死亡病例估計(jì)為257.42萬中,死亡例數(shù)前5位的惡性腫瘤(肺癌73.33萬,肝癌31.65萬,胃癌26.04萬,結(jié)直腸癌24.00萬,食管癌18.75萬)占全部死亡病例的67.5%。肺癌居男、女惡性腫瘤發(fā)病和死亡首位,城市地區(qū)惡性腫瘤發(fā)病率高于農(nóng)村地區(qū),死亡率低于農(nóng)村地區(qū)。中國惡性腫瘤疾病負(fù)擔(dān)存在性別、城鄉(xiāng)和地區(qū)差異,總體呈現(xiàn)發(fā)達(dá)國家與發(fā)展中國家癌譜共存的局面,防控形勢嚴(yán)峻。



          由于腫瘤異質(zhì)性的客觀存在,不同患者間在疾病進(jìn)展、治療敏感性及預(yù)后等方面的差別巨大,深入研究腫瘤分子生物學(xué)特征及其與臨床表型、療效和結(jié)局的相關(guān)性,從傳統(tǒng)形態(tài)學(xué)分型轉(zhuǎn)變到分子分型,可實(shí)現(xiàn)“異病同治”或“同病異治”,有利于癌癥的精準(zhǔn)診斷(分型、分級(jí)和分期)、預(yù)測和預(yù)后、治療指導(dǎo)、復(fù)發(fā)監(jiān)控及藥物研發(fā),從而提高患者的獲益。


          檢測內(nèi)容

          123456789

          138個(gè)基因點(diǎn)突變和插入缺失突變

          25個(gè)基因融合

          20個(gè)基因的CNV

          21個(gè)免疫治療相關(guān)基因

          21個(gè)HRR通路相關(guān)基因

          5個(gè)MMR相關(guān)基因

          6個(gè)激酶區(qū)耐藥基因

          26個(gè)化療基因SNP位

          34個(gè)MSI位點(diǎn)


          檢測項(xiàng)目

          項(xiàng)目名稱核心技術(shù)項(xiàng)目規(guī)格適配平臺(tái)樣本類型

          泛實(shí)體腫瘤175基因

          panel套裝(組織版)

          探針捕獲+

          通量測序

          24人份/套

          Illumina

          MGISEQ

          體系:腫瘤組織樣本或游離DNA、胸腹水

          胚系:外周血

          泛實(shí)體腫瘤175基因

          panel套裝(血液版)

          泛實(shí)體腫瘤175基因panel套裝包含DNA文庫構(gòu)建套裝、泛實(shí)體腫瘤175基因 Panel捕獲套裝和SG Pure Beads。


          檢測意義

          靶向治療:提供全面的腫瘤基因變異信息,包括腫瘤相關(guān)通路基因信息和罕見位點(diǎn)等,分析腫瘤致病機(jī)理,揭示耐藥機(jī)制,輔助臨床醫(yī)生合理使用靶向藥物。

          免疫治療:包含免疫治療療效和超進(jìn)展相關(guān)基因,MSI狀態(tài),POLE和POLD1等基因突變情況,綜合評(píng)估免疫治療獲益情況。

          化療:26個(gè)化療相關(guān)基因,全面評(píng)估化療療效和毒副作用,優(yōu)化化療方案。

          遺傳風(fēng)險(xiǎn):58個(gè)遺傳性腫瘤相關(guān)基因,可有效評(píng)估20種遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)。


          適用人群

          1. 初診的實(shí)體瘤患者,在進(jìn)行靶向、免疫和化療治療前,進(jìn)行檢測,可輔助臨床醫(yī)生制定治療方案及對患者的預(yù)后進(jìn)行評(píng)估;

          2. 靶向治療耐藥、化療失敗的實(shí)體瘤患者,需求新的治療方案,可進(jìn)行基因檢測,明確耐藥機(jī)制并尋找新的可操作的位點(diǎn);

          3. 具有腫瘤家族病史,需要進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的人群;

          4. 無法取得病理組織,仍有以上臨床需求的實(shí)體瘤患者。


          優(yōu)勢特點(diǎn)

          1、檢測全面:全面覆蓋實(shí)體瘤診療過程中的具有重要臨床意義的基因,包括靶向用藥、免疫用藥、化療用藥的療效預(yù)測、毒副耐受及耐藥評(píng)估、遺傳性腫瘤輔助診斷等,全方位滿足臨床檢測需求。

          2、高靈敏度:采用探針捕獲+NGS進(jìn)行深度測序,減少漏檢,提示用藥等相關(guān)信息。

          3、質(zhì)控嚴(yán)格:在核酸提取、文庫制備、下機(jī)數(shù)據(jù)等多個(gè)環(huán)節(jié)設(shè)定了嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。

          4、平臺(tái)通用:一次上機(jī)可檢測更多樣本,適配illumina、華大平臺(tái)。


          操作流程

          1、核酸提取

          2、文庫構(gòu)建

          3、上機(jī)測序

          4、一鍵式數(shù)據(jù)分析

          5、出具報(bào)告


          檢測服務(wù)流程

          1、咨詢相關(guān)事項(xiàng)(0592-7578309)

          2、進(jìn)行樣本取樣

          3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

          4、上機(jī)檢測

          5、出具報(bào)告

          6、報(bào)告送出

          7、提供專業(yè)咨詢和疑惑解答


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