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          Research Cooperation

          科研合作

          腫瘤全景基因Panel套裝(高通量測序法)

          背景

               

          腫瘤發(fā)生發(fā)展的機制十分復雜,雖然目前已有大量的腫瘤相關(guān)基因被發(fā)現,但仍存在眾多基因作用機制的未知領(lǐng)域,還需更多的科學(xué)研究去挖掘探知。大范圍的基因檢測可全面、直觀(guān)的刻畫(huà)腫瘤基因組變異特征,且有利于發(fā)現患者更多關(guān)鍵基因的罕見(jiàn)突變。




           JCO Precis Oncol. 2019 Mar 8;3:PO.18.00213.


          通過(guò)NGS大panel檢測匹配治療方案,患者總生存率提高,可以為晚期腫瘤患者提供更多的治療機會(huì )和臨床收益。


          檢測內容

          覆蓋實(shí)體瘤1200個(gè)熱點(diǎn)基因,包含MSI、TMB、HRR、HLA、免疫耐藥、超進(jìn)展等生物標志物,全方位滿(mǎn)足臨床檢測需求。

          1234567

          162個(gè)靶向

          用藥基因

          147個(gè)遺傳

          相關(guān)基因

          164個(gè)

          MSI位點(diǎn)

          65個(gè)免疫治療

          相關(guān)基因

          473個(gè)信號

          通路相關(guān)基因

          53個(gè)化療

          藥物相關(guān)位點(diǎn)

          腫瘤突變

          負荷TMB


          檢測項目

          項目名稱(chēng)
          核心技術(shù)項目規格適配平臺樣本類(lèi)型

          腫瘤全景基因

          panel套裝

          探針捕獲+高通量測序24人份/套

          Illumina

          MGISEQ

          腫瘤組織/細胞樣本

          +外周血(對照)

          外周血

          腫瘤全景基因panel套裝包含DNA文庫構建套裝、腫瘤全景基因 Panel 捕獲套裝和SG Pure Beads。


          檢測意義

          靶向治療:提供全面的腫瘤基因變異信息,包括腫瘤相關(guān)通路基因信息和罕見(jiàn)位點(diǎn)等,分析腫瘤致病機理,揭示耐藥機制,輔助臨床醫生合理使用靶向藥物。

          免疫治療:全面評估免疫治療療效,包含TMB、MSI狀態(tài)、HLA分型、腫瘤新抗原預測、免疫治療療效和超進(jìn)展相關(guān)基因。

          化療:53個(gè)化療相關(guān)基因,全面評估化療療效和毒副作用,優(yōu)化化療方案。

          遺傳風(fēng)險:147個(gè)遺傳性腫瘤相關(guān)基因,全面評估遺傳性腫瘤風(fēng)險。


          適用人群

          1、初診實(shí)體瘤患者:在進(jìn)行靶向、免疫和化療治療前,進(jìn)行檢測,可輔助臨床醫生制定治療方案及對患者的預后進(jìn)行評估;

          2、靶向治療耐藥、化療失敗的實(shí)體瘤患者:需求新的治療方案,可進(jìn)行基因檢測,明確耐藥機制并尋找新的可操作的位點(diǎn);

          3、具有腫瘤家族病史:需要進(jìn)行遺傳風(fēng)險評估的人群;

          4、無(wú)法取得病理組織,仍有以上臨床需求的實(shí)體瘤患者。


          優(yōu)勢特點(diǎn)

          1、廣:檢測范圍覆蓋實(shí)體瘤熱點(diǎn)基因的編碼區、常見(jiàn)融合相關(guān)內含子區,panel大小約3.1Mb;

          2、多:變異類(lèi)型包含SNV、CNV、InDel、Fusion;

          3、全:靶向藥物覆蓋FDA/NMPA批準上市所有靶向藥物;

          4、泛:免疫評估包含MSI、TMB、MMR基因以及免疫治療相關(guān)正負相調節因子綜合評估PD-1/PD-L1免疫治療;

          5、新:定期進(jìn)行基因藥物數據庫更新維護;

          6、適:可持續升級和定制服務(wù),能配合不同需求科研服務(wù)。


          操作流程

          1、核酸提取

          2、文庫構建

          3、上機測序

          4、一鍵式數據分析

          5、出具報告


          檢測服務(wù)流程

          1、咨詢(xún)相關(guān)事項

          2、進(jìn)行樣本取樣

          3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

          4、上機檢測

          5、出具報告

          6、報告送出

          7、提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答


          ——僅供科研參考使用——

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